HUSin ja Helsingin yliopiston koordinoima valtakunnallinen FinnGen-geenitutkimushanke on tuottanut laajalti tutkimustuloksia, joita on avattu kansainvälisen tutkimusyhteisön käyttöön.
Uudenlainen biopankkinäytteisiin perustuva tutkimus hyödyttää paitsi koko tutkimusyhteisöä, myös potilaita maailmanlaajuisesti. Esimerkki FinnGenin saavutuksista on glaukoomatutkimus, jossa suomalaisten biopankkinäytteistä löydettiin glaukoomalta suojaava tekijä.
Vuosittain glaukooma todetaan noin 2 500 ihmisellä. Suomessa on yli 90 000 glaukoomalääkitystä saavaa ihmistä. HUSin silmätautien erikoislääkäri Joni Turunen oli mukana tutkimuksessa, jossa tutkittiin sekä FinnGenin että Iso-Britannian biopankin (UK Biobank) aineistoista glaukoomapotilaiden näytteitä.
Tutkimuksessa etsittiin proteiinia muuttavia variantteja, jotka altistavat glaukoomalle tai suojaavat siltä. Tutkijaryhmä havaitsi, että angiopoietin like 7 -nimisen geenin (ANGPTL7) variantit suojaavat glaukoomalta. Yksi variantti oli 50 kertaa yleisempi Suomessa kuin muualla maailmassa.
”Tutkimuslöydös osoitti jälleen sen, että Suomessa on hyvä tehdä geenitutkimusta, mikä johtuu väestöstä sekä terveydenhuollon rekistereiden laadukkuudesta”, Turunen sanoo.
Löydös tekee ANGPTL7-proteiinista kiehtovan, sillä sen ominaisuuksia voidaan hyödyntää glaukooman lääkekehityksessä. FinnGenin sopimusten mukaisesti tutkimusaineisto on jo vapautettu tutkijayhteisön vapaasti hyödynnettäväksi.
”Jatkotutkimuksissa voidaan esimerkiksi selvittää proteiinin merkitystä kammionesteen säätelyssä ja pyrkiä kehittämään lääkeaineita, jotka vaikuttavat sen toimintaan”, Turunen pohtii.
Suuret aineistot ja jaetut tutkimuslöydökset nopeuttavat tutkimusta
FinnGenissä biopankkiin talletetusta verinäytteestä eristetään dna eli ihmisen perimätiedon sisältävä molekyyli. Dna-juosteesta poimitaan ne kohdat, joissa tiedetään olevan variaatiota ihmisten välillä.
Tätä dna:sta saatua genomi- eli perimätietoa verrataan erilaisiin terveydenhuollon rekistereihin kuten esimerkiksi potilasmerkintöjen perustietoihin, Kelan lääkekorvausrekisteriin tai valtakunnalliseen Hoitoilmoitusjärjestelmään (HILMO). Lopuksi toteutetaan perimän laajuinen assosiaatiotutkimus eli etsitään yhteyttä dna:ssa esiintyvien varianttien ja erilaisten tautien välillä.
Glaukoomatutkimuksessa hyödynnettiin yli 177 000 FinnGenin ja 255 000 UK Biobankin biopankkinäytettä. Molemmissa aineistoissa oli useita tuhansia glaukoomadiagnoosin saaneita potilaita. PLOS Genetics -tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin Manuel Rivasin johtaman Stanfordin yliopiston tutkimusryhmän ja FinnGenin tutkimusryhmän yhteistyönä.