Det nationella genforskningsprojektet FinnGen, som samordnas av HUS och Helsingfors universitet, har gett omfattande forskningsresultat som har öppnats för det internationella forskarsamhället.

En ny typ av forskning baserad på biobanksprover kommer att gynna förutom hela forskarsamhället även patienter över hela världen. Ett exempel på FinnGens rön är en glaukomstudie där en faktor som skyddar mot glaukom hittades i finländska biobanksprover.

Ungefär 2 500 personer diagnostiseras med glaukom varje år. Det finns mer än 90 000 personer som tar glaukommedicin i Finland. Joni Turunen, specialist vid HUS ögonsjukdomar, deltog i en studie där prover undersöktes från glaukompatienter i både FinnGens och Storbritanniens biobank (UK Biobank).

Studien letade efter proteinförändrande varianter som predisponerar för eller skyddar mot glaukom. Ett forskarteam fann att varianter av en gen som har namnet angiopoetin like 7 (ANGPTL7) skyddar mot glaukom. En variant var 50 gånger vanligare i Finland än i andra delar av världen.

”Fyndet visade återigen att det är bra att bedriva genetisk forskning i Finland på grund av befolkningen och den höga kvaliteten på hälso- och sjukvårdens register”, säger Turunen.

Fyndet gör ANGPTL7-proteinet fascinerande, eftersom dess egenskaper kan användas i läkemedelsutvecklingen för glaukom. I enlighet med FinnGens avtal har forskningsmaterialet redan släppts för fritt bruk av forskarsamhället.

”I fortsatta studier kan man till exempel undersöka proteinets roll i regleringen av kammarvattnet och syfta till att utveckla läkemedel som påverkar dess funktion”, säger Turunen.

Stora datamängder och delade forskningsfynd påskyndar forskningen

I FinnGen isoleras dna från ett blodprov som deponerats i en biobank, det vill säga en molekyl som innehåller människans arvsmassa. Från dna-strängen extraheras de delar där man vet att det finns variationer mellan människor.

Detta genom, dvs. arvsmassan, jämförs med olika hälso- och sjukvårdsregister såsom grundläggande patientuppgifter, FPA:s register över läkemedelsersättningar eller det nationella Vårdanmälningsregistret (HILMO). Slutligen genomförs en genomomfattande associationsstudie, det vill säga en koppling söks mellan dna-varianter och olika sjukdomar. I glaukomstudien användes mer än 177 000 biobanksprover från FinnGen och 255 000 från UK Biobank. Materialet innehöll flera tusen patienter som fått en glaukomdiagnos.

Studien, som publicerades i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics, genomfördes i samarbete mellan en forskargrupp vid Stanford University ledd av Manuel Rivas och en forskargrupp från FinnGen.