Monogen diabetes bör alltid identifieras eftersom användningen av insulin inte alltid är nödvändig

Vissa barn och ungdomar som har fått diagnosen typ-1 diabetes har en sällsynt monogen diabetes som vanligtvis behandlas med tabletter och inte insulin. Forskarna rekommenderar gentester som avslöjar monogen diabetes för de barn och ungdomar som inte har antikroppar som har kopplingar till typ-1 diabetes vid insjuknandet.

”Antikropparna undersöks i blodet hos alla barn och ungdomar som konstateras ha diabetes. Om man inte kan hitta dem ska en genpanel för monogen diabetes genomföras. Vi anser att detta bör beaktas i hela Finland vid diagnostiseringen av diabetes”, säger avdelningsöverläkare, endokrinolog Tiinamaija Tuomi vid HUS Gastrocentrum.

Den rätta diagnosen kan ändra behandlingen på ett betydelsefullt sätt eftersom man kan avsluta behandlingen av diabetes helt eller byta ut insulinet mot tabletter vid vissa former av monogen diabetes.

”Hos de barn och unga som har en genmutation som leder till monogen diabetes kan bytet av läkemedelsbehandling förbättra vårdbalansen, minska komplikationer i anknytning till sjukdomen samt underlätta patientens och familjens vardag”, säger Minna Harsunen, specialistläkare inom barnsjukdomar och barnendokrinolog vid Nya barnsjukhuset.

En sällsynt diabetes som kan hittas genom ytterligare undersökningar

Diabetesforskarnas rekommendation att ta i bruk gentesten för monogen diabetes grundar sig på en artikel som publicerades i den vetenskapliga tidskriften Diabetologia. Första författare är Minna Harsunen och medicine doktor Jarno Kettunen från FINNMODY-diabetesstudien.

I barnens diabetesregister som omfattar hela Finland fanns 200 barn och unga som hade fått diagnosen typ-1 vid insjuknandet, men till skillnad från de flesta av dem som har typ-1 diabetes konstaterade man inte avsevärt förhöjda mängder antikroppar med kopplingar till diabetes hos dem. I genundersökningen framkom att över 10 procent av dem hade monogen diabetes, i vilken en störd funktion hos en gen orsakar en störning i bukspottskörtelns insulinproduktion.

Resultaten från den finländska undersökningen överensstämmer med undersökningar som har gjorts i bland annat Sverige och Norge. Det har framkommit i olika undersökningar att ett par procent av alla barn och ungdomar som har diabetes har en genförändring som leder till monogen diabetes, men att andelen är större bland barn och ungdomar som inte har antikroppar med koppling till diabetes.

Tablettbehandlingen vid diabetes korrigerar ofta insulinbristen

Symtomen vid monogen och typ-1 diabetes är ofta desamma men orsakerna till dem är olika.

Vid typ-1 diabetes förstör det egna försvarssystemet de insulinproducerande cellerna i bukspottskörteln och antikropparna i blodet är ett tecken på det. Händelsekedjan leder till insulinbrist och därför behöver personer som har typ-1 diabetes insulinbehandling.

Däremot producerar bukspottskörteln vanligtvis insulin vid monogen diabetes, men kan vid behov inte utsöndra det i blodomloppet. Tablettbehandlingen hjälper att få insulinet från bukspottskörteln ut i blodomloppet och en person som har monogen diabetes kan ofta behandlas med vissa tablettläkemedel som används vid behandlingen av typ-2 diabetes.

Studien är en del av det omfattande gemensamma projektet för FINNMODY-studien och Barnens diabetesregister som leds av docent Tiinamaija Tuomi samt professor Mikael Knip. Den genomfördes som ett samarbete mellan HUS, Folkhälsans forskningscentrum och Helsingfors universitet.


Artikeln publicerad i den vetenskapliga tidskriften Diabetologia: 
https://doi.org/10.1007/s00125-022-05834-y

Den finländska studien har kommenterats i publikationen Nature Reviews Endocrinologys granskning:
https://www.nature.com/articles/s41574-022-00800-5