Monogeeninen diabetes tulee tunnistaa, sillä aina ei tarvita insuliinia

Osalla tyypin 1 diabetes -diagnoosin saaneista lapsista ja nuorista onkin harvinainen monogeeninen diabetes, jota hoidetaan useimmiten tableteilla eikä insuliinilla. Tutkijat suosittelevat monogeenisen diabeteksen paljastavia geenitestejä niille lapsille ja nuorille, joilla ei ole sairastuessaan tyypin 1 diabetekseen liittyviä vasta-aineita.

”Jokaiselta lapselta ja nuorelta, jolta todetaan diabetes, tutkitaan verestä vasta-aineet. Jos niitä ei löydy, on syytä tehdä monogeenisen diabeteksen geenipaneeli. Mielestämme tämä tulisi huomioida diabeteksen diagnostiikassa koko Suomessa”, sanoo HUSin Vatsakeskuksen osastonylilääkäri, endokrinologian erikoislääkäri Tiinamaija Tuomi.

Oikean diagnoosin saaminen voi muuttaa hoitoa merkittävästi, sillä tietyissä monogeenisen diabeteksen muodoissa voidaan diabeteksen hoito joko lopettaa tai vaihtaa insuliini tabletteihin.

”Niillä lapsilla ja nuorilla, joilta löytyy monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, voi lääkehoidon vaihtaminen toiseen parantaa hoitotasapainoa, vähentää sairauteen liittyviä komplikaatioita sekä helpottaa potilaan ja perheen arkea”, sanoo lastentautien erikoislääkäri ja lastenendokrinologi Minna Harsunen HUSin Uudesta lastensairaalasta.

Harvinainen diabetes, mutta lisätutkimuksilla löydettävissä

Diabetestutkijoiden suositus monogeenisen diabeteksen geenitestin käyttöönotosta perustuu Diabetologia-tiedelehdessä julkaistuun artikkeliin, jonka ensimmäisiä kirjoittajia ovat Minna Harsunen ja lääketieteen tohtori Jarno Kettunen FINNMODY-diabetestutkimuksesta.

Koko Suomen kattavasta lasten diabetesrekisteristä löytyi 200 lasta ja nuorta, joille sairastumisvaiheessa oli asetettu tyypin 1 diabeteksen diagnoosi, mutta toisin kuin useimmilla tyypin 1 diabetesta sairastavilla, heillä ei todettu merkittävästi koholla olevia diabetekseen liittyviä vasta-aineita. Geenitutkimuksesta ilmeni, että yli 10 prosenttia heistä sairastikin monogeenistä diabetesta, jossa yhden geenin häiriintynyt toiminta aiheuttaa häiriön haiman insuliinin tuotannossa.

Suomalaistutkimuksen tulokset ovat yhteneväiset muun muassa Ruotsissa ja Norjassa tehtyjen tutkimusten kanssa. Eri tutkimuksissa on ilmennyt, että kaikista diabetesta sairastavista lapsista ja nuorista parilla prosentilla on monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, mutta osuus on suurempi lapsilla ja nuorilla, joilla ei ole diabetekseen liittyviä vasta-aineita.

Diabetestablettihoito korjaa usein insuliinivajeen

Monogeenisen ja tyypin 1 diabeteksen oireet ovat usein samat, mutta syyt niihin ovat erilaiset.

Tyypin 1 diabeteksessa oma puolustusjärjestelmä tuhoaa insuliinia tuottavat solut haimasta, ja tästä ovat veren vasta-aineet merkkinä. Tapahtumaketju johtaa insuliininpuutokseen, ja siksi tyypin 1 diabetesta sairastavat tarvitsevat insuliinihoitoa.

Sen sijaan monogeenisessa diabeteksessa haima useimmiten tuottaa insuliinia, mutta ei osaa sitä tarvittaessa erittää verenkiertoon. Tablettihoito auttaa insuliinin haimasta verenkiertoon, ja monogeenistä diabetesta sairastavaa voidaankin usein hoitaa tietyillä tyypin 2 diabeteksessa käytettävillä tablettilääkkeillä.

Tutkimus on osa laajaa FINNMODY-tutkimuksen ja Lasten diabetesrekisterin yhteishanketta, jota johtavat dosentti Tiinamaija Tuomi sekä professori Mikael Knip. Se toteutettiin HUSin, Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja Helsingin yliopiston yhteistyönä.

Diabetologia-tiedelehdessä julkaistu artikkeli
https://doi.org/10.1007/s00125-022-05834-y

Kommentti Nature Reviews Endocrinology -julkaisun katsauksessa
https://www.nature.com/articles/s41574-022-00800-5