Biobanksforskning gynnar den förebyggande hälso- och sjukvården

Cirka vart tionde fall av bröstcancer beror på ärftliga faktorer. Man har uppskattat att upp till 70 procent av de kvinnor som bär på BRCA1- och BRCA2-genfelet insjuknar i bröstcancer under sin livstid. Cirka 50 procent av de kvinnor som bär på PALB2-genfelet, som förekommer i större utsträckning hos Finlands befolkning än hos övriga befolkningar, insjuknar i bröstcancer. BRCA1- och BRCA2-genfelen ökar också risken för äggstockscancer och prostatacancer. 

Risken att insjukna i cancer påverkas förutom av genetiska faktorer även av miljöfaktorer och levnadsvanor. 

”Vi vet att ju tidigare cancern upptäcks, desto bättre är förutsättningarna för att tillfriskna från den. Information från biobanksproven, som visar om provgivaren bär på en gen i sin arvsmassa som ökar benägenheten för cancer, möjliggör effektiverad uppföljning och förebyggande åtgärder. Därför är denna information värdefull både för provgivaren själv och för hälso- och sjukvården” säger HUS överläkare Olli Carpén, som är vetenskaplig direktör för Helsingfors Biobank.

Ett enhetligt tillvägagångssätt i hela landet

I det riksomfattande projektet GenomiTerveys ville sjukhusbiobankerna undersöka om genetisk information som återförts till biobankerna från undersökningar kan utnyttjas inom hälso- och sjukvården, om ett sådant förfarande är kostnadseffektivt och om biobanksproverna avslöjar fynd av betydelse för hälsan som provgivarna inte känner till. Samtidigt ville man utreda om de som hade lämnat ett biobanksprov skulle vara villiga att ta emot genetiska resultat. 

”Vi byggde upp en skalbar verksamhetsmodell för Finlands sjukhusbiobanker för att förmedla genetisk information från undersökningarna till provgivarna.”, säger Minja Pehrsson, projektchef och sjukhusgenetiker. Sjukhusens enheter för klinisk genetik har också varit viktiga samarbetspartner.

I GenomiTerveys-projektet skickades ett kontaktbrev från biobanken till de provgivare som i sitt biobankssamtycke hade meddelat att de var villiga att ta emot information av betydelse för hälsan som framkommit i provet. I brevet står det att personens biobanksprov har ingått i en undersökning, där man utifrån provet har fått fram genetisk information som kan användas för att upptäcka vissa sjukdomsrisker. 

Om provgivaren vill ha mer information hänvisas hen till portalen MinBiobank, som innehåller information om de gener som undersöks och den sjukdomsrisk de medför. 

”Det är viktigt att säkerställa att provgivaren fattar ett medvetet beslut om att ta emot de genetiska resultaten. Efter att ha läst det skriftliga materialet kan personen om hen så önskar ge sitt samtycke till att dessa gener undersöks och till att ta emot resultaten. Informationen förmedlas endast till de provgivare som har gett sitt samtycke till att ta emot de genetiska resultaten”, säger Pehrsson.

Ärftlighetsrådgivning och effektiverad uppföljning

För de personer, vars biobanksprov visade på en genförändring som medför en hög cancerrisk, reserverades en telefontid för att diskutera resultaten. På Helsingfors Biobank informeras provgivarna om resultaten av hälso- och sjukvårdspersonal som är utbildade i genetisk rådgivning. 

Inom HUS område hänvisas provgivaren till Enheten för klinisk genetik, där det genfel som identifierats i biobanksprovet verifieras genom ett nytt prov. När resultatet är klart får personen ärftlighetsrådgivning och hänvisas till effektiverad uppföljning och vård enligt HUS normala praxis.

GenomiTerveys-projektet ger ny kunskap

”Undersökningen av biobanksprover har en tydlig hälsonytta. De provgivare som önskat ta emot resultaten förhåller sig också mycket positivt till att få information, och de flesta av biobanksprovgivarna utgår till och med från att de ska kontaktas om provet visar information av betydelse för hälsan”, säger Pehrsson.

Undersökningen visade att man inom hälso- och sjukvården inte hade kännedom om upp till två tredjedelar av dem som bar på ett genfel som medför hög cancerrisk och att personerna inte heller själva kände till sin risk.

”Genom att använda genominformation från biobanksprover kan vi hänvisa dessa personer till effektiverad uppföljning och förebyggande åtgärder. Detta är ett steg mot precisionsmedicin”, säger Carpén.