Biobanksprover som en del av förebyggandet av cancer

En finländare på 200 bär på högriskmutationerna BRCA1, BRCA2 och PALB2 i sina bröstcancergener. Ofta är dessa personer omedvetna om sin risk. Dessa mutationer, vilka predisponerar för bröstcancer, gör att kvinnor utvecklar sjukdomen i en yngre ålder än i genomsnitt, och till och med före screeningåldern. Bärare av BRCA1- eller BRCA2-mutationen löper en 70-procentig risk att utveckla bröstcancer senast vid 80 års ålder. Cancermutationer i generna BRCA1, BRCA2 och PALB2 är ärftliga.

Identifieringen av predispositionen för bröstcancer baserar sig på biobanksprover

Den av HUS utvecklade identifierings- och vårdvägen för bärare av riskgenen för bröstcancerpredisposition grundar sig biobanksprover.

Av personer som gett sitt samtycke till ett frivilligt biobanksprov tas ett biobankskprov som förvaras i biobanken. Den vanligaste typen av prov är blodprov, men även andra provtyper, såsom urin och vävnad, samlas in. Dessa prover används i olika medicinska forskningsprojekt, av vilka en del anknyter till orsakssambandet mellan genom och sjukdomar. De genomdata som analyserats från ett prov returneras till biobanken.

Om en mutation som medför en betydande cancerrisk upptäcks i de returnerade uppgifterna, överförs ärendet från biobanken till hälso- och sjukvården, och en av HUS läkare eller rådgivningsskötare kontaktar den som gett biobanksprovet. Dessa personer kan, om de önskar det, få effektiviserad screening och efter behov förebyggande ingrepp, såsom bröstborttagning, dvs. mastektomi. Nära anhöriga kan också testas, om de så önskar.

Biobanksprover och data som analyserats från dem

• Bärare av de tre för bröstcancer predisponerande mutationerna kan identifieras redan innan cancern hunnit utvecklas.
• Mer information om cancersjukdomar produceras.
• Läkemedelsbehandlingen och -doseringen preciseras.

Den av HUS utvecklade vårdvägen när man hittar en gen som predisponerar för bröstcancer

• Biobanksprover används för att identifiera gener som i hög grad predisponerar för bröstcancer.
• Kontakta den som bär på predispositionsmutationen om hen har gett sitt tillstånd till det.
• Individuellt effektiviserat förebyggande av bröstcancer.

I ett pilotprojekt har man identifierat över hundra personer som bär på genmutationer som innebär en hög risk för bröstcancer

För närvarande har det till Helsingfors Biobank  returnerats genomdata, som producerats i biobanksundersökningar, för 80 000 patienter. I det aktuella pilotprojektet, som finansieras av social- och hälsovårdsministeriet, har man hittills identifierat över hundra personer som bär på en genmutation som innebär en hög risk för bröstcancer.

I det pågående forskningsprojektet ingår tre gener: BRCA1, BRCA2, PALB2, vars riskvarianter signifikant ökar risken för bröst-, äggstocks- och prostatacancer. Syftet är att fastställa om genomdata från biobanksundersökningar lämpar sig för screening och om uppgifterna kan användas i klinisk verksamhet.

Hälso- och sjukvården har tydliga anvisningar om hur man ska gå tillväga, om en riskvariant påträffas i ett biobanksprov

Genom projektet har hälso- och sjukvården redan fått tydliga instruktioner om vad man ska göra, om någon av dessa riskvarianter påträffas hos patienter eller deras anhöriga i biobanksforskningen.

Som en del av forskningen utreds också huruvida provgivarna vill få information som är relevant för deras hälsa samt de praktiska erfarenheterna av att returnera information och ge råd. Utifrån de nuvarande resultaten har mottagandet varit uteslutande positivt. Dessutom pågår en kostnadseffektivitetsanalys.

I forskningen deltar HUS Cancercentrum, HUS Diagnostikcentrum och Helsingfors Biobank.