HUS undersöker mera exakta screeningmetoder för graviditet

HUS Fostermedicinska center och Diagnostikcentrum har inlett en studie med syfte att utreda funktionen för NIPT (Noninvasiv prenatalundersökning) som är en mera exakt metod än den nuvarande kombinerade screeningen när det gäller att konstatera de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster. Studien har också som mål att bedöma om serummarkörer hos gravida kan användas för att förutse de vanligaste graviditetsproblemen. Då kan de fortsatta undersökningar som behövs för att konstatera kromosomavvikelser hos fostret bättre inriktas på rätt riskgrupp och man kan erbjuda förebyggande åtgärder åt gravida med ökad risk för graviditetsdiabetes eller graviditetsförgiftning.

I studien erbjuder HUS tusen gravida som bor i HUS område och uppfyller kriterierna för att delta i studien ett avgiftsfritt blodprov i samband med screeningundersökningen under den första trimestern vid enheten för fosterscreening på Bulevarden. NIPT-screening utgör en del av detta blodprov.

I samma blodprov undersöks också markörer som kan förutse risken för till exempel preeklampsi, det vill säga graviditetsförgiftning och graviditetsdiabetes.

I det NIPT-test som görs vid HUS screenas det för trisomi 13, 18 och 21 som är de vanligaste kromosomavvikelserna. Den nuvarande kombinerade screeningen hittar 80–85 procent av trisomi 21 fallen (Downs syndrom).

Om NIPT-testet visar förhöjd risk för kromosomavvikelser, erbjuds den gravida möjligheten till diagnostiska undersökningar av moderkaks- eller fostervattenprov. Tack vare sin precision minskar NIPT betydligt sådana onödiga invasiva åtgärder som alltid är förknippade med cirka en procents risk för missfall. Eftersom NIPT-provet tas från den gravidas blod, finns det ingen risk för missfall.

På HUS område har NIPT hittills endast erbjudits till de gravida som utifrån den kombinerade screeningen eller tidigare graviditetshistoria bedömts ha en förhöjd risk för kromosomavvikelser hos fostret eller som haft en tidigare graviditet med kromosomavvikelse.

Målet är att erbjuda metoden till alla gravida

Avdelningsöverläkare Juha Räsänen vid HUS Fostermedicinska center ser den screeningmetod som är föremål för studien som ett stort framsteg.

”Vi vill se hur det här påverkar gravida. Nu får gravida många felaktiga positiva utslag, vilket medför onödig oro.”

I studien finslipar HUS screeningmetoden så att den i fortsättningen kan erbjudas i större utsträckning även till välfärdsområdena.

”Vi hoppas att välfärdsområdena efter studien beslutar sig för att erbjuda NIPT-undersökning som primär screeningmetod till alla gravida”, säger Räsänen.

Den fosterscreening som används nu består av en kombinerad screening och ultraljudsundersökning i tidig graviditet samt en ultraljudsundersökning av fostrets anatomi i mitten av graviditeten. Om den nya screeningmetoden utvidgas till att omfatta alla gravida, ska den inte ersätta befintlig ultraljudsscreening.

Studien inleddes i december och beräknas pågå fram till mars. Det är helt frivilligt att delta i studien.

Enligt Räsänen har studien redan väckt intresse på bred front.

”Kunderna har upplevt undersökningen som positiv. Det finns ett stort intresse och vilja att delta.”