HUS tutkii nykyistä tarkempia raskausajan seulontamenetelmiä

HUSin Sikiölääketieteen keskus ja Diagnostiikkakeskus ovat aloittaneet tutkimuksen, jonka tavoitteena on selvittää nykyistä yhdistelmäseulaa tarkemman menetelmän (NIPT) toimivuutta sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien toteamisessa sekä arvioida uusien äidin seerumin merkkiaineiden käyttökelpoisuutta tavallisimpien äidin raskausongelmien ennustamisessa. Tällöin tarvittavat jatkotutkimukset sikiön kromosomipoikkeavuuksien toteamiseksi voitaisiin paremmin kohdentaa oikeaan riskiryhmään sekä tarjota ennaltaehkäiseviä toimia äideille, joilla riski raskausdiabetekseen tai raskausmyrkytykseen on koholla.

Tutkimuksessa HUS tarjoaa tuhannelle HUS-alueen odottajalle, jotka täyttävät tutkimukseen osallistumisen kriteerit, Bulevardin sikiöseulontayksikössä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatutkimuksen yhteydessä maksuttoman verikokeen, jossa yhtenä osana on NIPT-seulonta.

Samasta verinäytteestä tutkitaan myös merkkiaineita, joilla voidaan ennustaa esimerkiksi pre-eklampsian, eli raskausmyrkytyksen, ja raskausdiabeteksen riskiä.

HUSissa tehtävällä NIPT-testillä seulotaan 13-, 18- ja 21-trisomioita, jotka ovat yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia. Nyt käytössä oleva yhdistelmäseula löytää esimerkiksi 21-trisomioista (Downin syndrooma), 80–85 prosenttia.

Jos NIPT-testi osoittaa kohonnutta kromosomipoikkeavuuden riskiä, tarjotaan odottajalle mahdollisuutta diagnostisiin tutkimuksiin istukka- tai lapsivesinäytteestä. Tarkkuutensa vuoksi NIPT vähentää merkittävästi turhia kajoavia toimenpiteitä, joihin liittyy aina noin yhden prosentin keskenmenoriski. Koska NIPT-koe otetaan odottajan verestä, siihen ei liity keskenmenon vaaraa.

Tähän asti HUSin alueella NIPTiä on tarjottu vain niille odottajille, joilla yhdistelmäseulan tai aiemman raskaushistorian perusteella on arvioitu olevan kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuksiin tai joilla on taustallaan aiempi kromosomipoikkeava raskaus.

Tavoitteena tarjota menetelmää kaikille odottajille

HUSin Sikiölääketieteen keskuksen osastonylilääkäri Juha Räsänen pitää tutkittavaa seulontamenetelmää isona edistysaskeleena.

“Haluamme nähdä, miten tämä vaikuttaa raskaana oleviin. Nyt odottajat saavat paljon myös vääriä positiivisia tuloksia, mikä aiheuttaa turhaa huolta.”

Tutkimuksessa HUS hioo seulontamenetelmää siten, että jatkossa sitä olisi mahdollista tarjota laajemmin myös hyvinvointialueille.

“Toivomme, että tutkimuksen jälkeen hyvinvointialueet päätyisivät tarjoamaan NIPT-tutkimusta ensisijaisena seulontamenetelmänä kaikille odottajille”, Räsänen sanoo.

Nyt käytössä olevat sikiöseulonnat koostuvat alkuraskaudessa tehtävästä yhdistelmäseulonnasta ja ultraäänitutkimuksesta sekä keskiraskaudessa tehtävästä sikiön rakenneultraäänitutkimuksesta. Jos uusi seulontamenetelmä laajenee koskemaan kaikkia odottajia, se ei tulisi korvaamaan nyt käytössä olevia seulontaultraäänitutkimuksia.

Tutkimus alkoi joulukuussa ja kestää arvion mukaan maaliskuulle. Tutkimukseen osallistuminen on täysin vapaaehtoista. Räsäsen mukaan tutkimus on herättänyt jo laajaa mielenkiintoa.

“Asiakkaat ovat kokeneet tutkimuksen positiivisena. Mielenkiintoa ja halua osallistua on ollut laajasti.”