Siirry pääsisältöön

Mediatiedote Julkaistu 9.4.2024 12.13

Nekrotisoiva faskiitti ei aina johdukaan bakteerista vaan kudosvaurion ja geenivirheen yhdistelmästä

Asiasanat:

Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan kudosten kuolioon johtava ja henkeä uhkaava nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtua geenivirheestä. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden uudesta tehokkaasta hoidosta, jolla voitaisiin välttää toistuvia leikkauksia ja amputaatioita.

Lääkärit leikkaussalissa

Nekrotisoivaa faskiittia hoidetaan antibiooteilla ja välittömällä kirurgisella hoidolla. Voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää ja potilaat joutuvat toistuvasti päivystysleikkauksiin. Sairaus voi johtaa aiemmin terveellä ihmisellä nopeastikin esimerkiksi raajojen amputaatioihin.

Nekrotisoivat faskiitit ovat nopeasti kudosten kuolioon johtavia pehmytkudosinfektioita. Pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta vuodessa joutuu taudin vuoksi sairaalahoitoon.

Sairautta hoidetaan antibiooteilla ja välittömällä kirurgisella hoidolla. Voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää ja potilaat joutuvat toistuvasti päivystysleikkauksiin. Nekrotisoiva faskiitti voi johtaa aiemmin terveellä nopeastikin esimerkiksi raajojen amputaatioihin.

Tulehdusta aktivoiva geenivirhe paikannettu

Vaikeita faskiitteja on aiemmin pidetty niin sanottujen lihansyöjäbakteerien aiheuttamina tulehduksina. Jo aiemmin samat suomalaistutkijat ovat löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Tällöin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti ja aiheuttaa tulehduksen. Bakteereja ei aina löydy lainkaan tai infektion merkitys on vähäinen.

Tutkijat ovat löytäneet kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta vaikean faskiitin sairastaneelta lapsi- ja aikuispotilaalta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä. NFKB1 on tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä.

Tutkimuksessa selvitettiin mekanismi, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Potilailla lievä vamma, kirurginen toimenpide tai infektio oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion, joka johti vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen. Geenivirhettä kantavien potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.

Reumalääkkeistä apua tulehdukseen

Useita tutkimukseen osallistuneista potilaista on jo hoidettu immuunijärjestelemän toimintaa estävillä lääkkeillä. Tämä on vähentänyt merkittävästi tulehdusta ja estänyt taudin etenemistä ja uusiutumista.

”Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä. Osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä hyvin lupaavin tuloksin”, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta.

”Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.”

Seuraavassa vaiheessa tutkimusryhmä aikoo selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.

HUSin tutkijoiden johtamaan tutkimukseen osallistui tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Biotekniikan instituutista, Oulun yliopistollisesta sairaalasta, Oulun yliopistosta, Suomen ja Norjan Molekyylilääketieteen instituuteista sekä Argentiinasta, Iso-Britanniasta ja Saksasta. TESTI

Cell Reports Medicine 2024. Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis. 

Palaute

Löysitkö etsimäsi?

Kiitos palautteesta!

Kiitos palautteestasi!

Kirjoita tähän verkkosivustoa koskeva palautteesi.

Ethän kirjoita tähän henkilökohtaisia tietojasi. Huomioithan, että emme vastaa tämän lomakkeen kautta jätettyihin palautteisiin. Muuta kuin verkkosivustoa koskevaa palautetta voit antaa palautesivullamme.

Kirjoita tähän verkkosivustoa koskeva palautteesi.

Ethän kirjoita tähän henkilökohtaisia tietojasi. Huomioithan, että emme vastaa tämän lomakkeen kautta jätettyihin palautteisiin. Muuta kuin verkkosivustoa koskevaa palautetta voit antaa palautesivullamme.