Hannu Laaksovirran vuoden väitöskirja piirtää kuvaa suomalaisesta ALS:sta

ALS on vaikea sairaus, jossa liikehermojen tuhoutuminen johtaa tahdonalaisen lihaksiston surkastumiseen, joka puolestaan johtaa varmaan kuolemaan keskimäärin muutaman vuoden kuluttua sairastumisesta. 

Neurologi Hannu Laaksovirralle dramaattinen sairaus on erittäin tuttu, ei henkilökohtaisesti, vaan lääkärinä ja tutkijana. Osaamisensa hän on tiivistänyt palkittuun väitökseensä ALS in Finland - clinical and genetic characteristics.

Laaksovirta ei ole ihan tavallinen väittelijä, vaan pitkän uran tehnyt neurologian erikoislääkäri, joka teki väitöstutkimustaan 30 vuotta. Tutkimusnäytteitä kertyi niin paljon, että pakastintila loppui moneen kertaan. Niitä myös tarvittiin, kun loppuvaiheessa tutkimusta saatiin uusimmat genetiikan tekniikat käyttöön.

“En tiennyt, että työ menisi näin vaikeaksi, mutta vaisto kannusti jatkamaan”, hän sanoo.

Tutkimuksessa löytyi tautia yleisimmin aiheuttava geenivirhe, joka on toistojaksomutaatio geenissä C9orf72. Se aiheuttaa osalle ALS-taudin ja osalle otsa-ohimolohkoperäisen dementian. Osa saa ne molemmat. Kaikki geenivirheen kantajat eivät kuitenkaan sairastu. Toisaalta geenivirhe voi löytyä, vaikka vanhemmat olisivat terveitä.

Hengityskonehoito auttaa osaa potilaista

ALS:ia parantavaa tai pysäyttävää hoitoa ei toistaiseksi ole.

“Tosin pysyvällä hengityskonehoidolla ihminen voidaan pitää jopa vuosikymmeniä elossa”, Laaksovirta sanoo.

Toinen asia on, kenelle hengityskonehoito sopii. Päätökset eivät ole helppoja eikä niitä tee kukaan yksittäinen lääkäri potilaan mielipidettä kuulematta.

“Hengityskoneesta huolimatta ALS etenee. Lopputuloksena on loukkuhalvaus, jossa sairas ei kykene liikuttamaan mitään. Viimeisenä katoaa silmien liike. Osa potilaista myös dementoituu. Silloin mikään tekniikka ei mahdollista toimivaa kommunikaatiota.”

Ja sitten on vielä raha. Jos kaikki Suomessa vuosittain sairastuneet ALS-potilaat päätyisivät pysyvään hengityskonehoitoon, olisivat vuosittaiset kustannukset noin 80 miljoonaa euroa. 

Vaikka parantavia hoitokeinoja ei ole, moni etsii sairauteen jarrutusta. Lääke- ja hoitokokeiluja on käynnissä maailmalla paljon. Toiseksi yleisimpään geenivirheeseen on Yhdysvalloissa kehitetty lääke, jonka myyntilupaa EU:ssa harkitaan Euroopan komissiossa tänä vuonna.

Laaksovirta saa lääkärinä usein yhteydenottoja potilailta, jotka kyselevät mahdollisuutta päästä hoitokokeiluihin ulkomaille. 

“Se onnistuu toistaiseksi vain hyvin harvoissa tapauksissa. Ratkaisu tähän on tiiviimpi kansainvälinen yhteistyö, johon Suomea saadaan mukaan.”

Laaksovirta ymmärtää vakavasti sairaita potilaita ja heidän omaisiaan. Tiedonhalu sairaudesta on valtava. Osin siksi väitöskirja on kirjoitettu poikkeuksellisesti suomeksi. Tarkoituksena on ollut tehdä oppikirjamainen väitöskirja ALS:sta, johon maallikonkin olisi helpompi tarttua ja saada kokonaiskuva taudista.

Laaksovirta päätyi tutkimuskohteensa pariin ilman aiempia kytköksiä sairauteen.

Hän oli nuorena sairaalalääkärinä töissä Meilahden sairaalassa, kun osastolle tuli potilas ALS:n oirein. Vähän ajan päästä tuli toinen. Sairaus on niin harvinainen, että tämä on vain sattumaa, hänelle sanottiin. Lyhyen ajan kuluttua tuli vielä kolmaskin potilas.

“Aloin hänen kanssaan juttusille ja selvisi, että hän oli sukua ensimmäiselle potilaalle. Siitä syntyi ajatus taudin osittaisesta perinnöllisyydestä ja halu tutkia sitä.”